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INVESTIGACIÓN – CIBERER, ACERCANDO LA INVESTIGACION DE LA TERAPIA GENICA

By | 2016-03-29T08:29:42+00:00 noviembre 8th, 2013|Investigación|

El pasado 25 de octubre, Ciberer celebró su jornada de terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades raras en el Palacio Municipal de Congresos de Madrid. Nos queda todavía mucho que aprender a las Asociaciones, Fundaciones y familias de afectados sobre como invertir adecuadamente nuestros esfuerzos y dinero. Sin embargo no hay duda de que [...]

INVESTIGACIÓN – La terapia génica cambia la vida a 6 niños con 2 enfermedades raras

By | 2017-06-22T16:13:47+00:00 julio 12th, 2013|Investigación|

11 Julio 2013 - Publicado en El Mundo. Los niños tratados con esta técnica, de terapia génica, en el Instituto San Rafael de Milán (Italia) son Mohammad (Líbano), Giovanni y Jacob (EEUU), Kamal (Egipto), Samuel (Italia) y Canalp (Turquía). Tres de ellos padecían ese tipo de leucodistrofia y otros tres el síndrome de Wiskott-Aldrich, los seis han [...]

INVESTIGACIÓN – Registro de Enfermedades Raras

By | 2018-04-17T13:22:24+00:00 febrero 18th, 2013|Investigación|

El  Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III necesita nuestra colaboración para crear un fichero que será de gran utilidad para los enfermos que padecen este tipo de enfermedades. Es muy importante registrarse, nos ayudaría a todos ya que facilitaría la investigación, ayudaría a conocer aspectos detallados de cada enfermedad y [...]

INVESTIGACIÓN – Prestigiosos científicos de todo el mundo colaboran para diagnosticar y tratar enfermedades genéticas raras.

By | 2017-06-22T16:13:48+00:00 noviembre 11th, 2012|Investigación|

Un grupo de investigadores de alto nivel de Europa, Estados Unidos y Australia se ha unido para alcanzar nuevas cotas en cuanto al diagnóstico y el tratamiento de enfermedades genéticas raras. La Unión Europea adjudicó una financiación de 12 millones de euros a su investigación conjunta, enmarcada en un proyecto de cinco años de duración. [...]

INVESTIGACIÓN – Proyecto investigación Dr. Salvador Martinez. Terapia celular para Ataxia de Friederich

By | 2016-03-29T07:36:50+00:00 julio 10th, 2012|Investigación|

El pasado 25 de junio de 2012 el Dr. Salvador Martinez, catedrático de Anatomía y Embriología Humana de la Universidad Miguel Hernández, de Elche, y del Instituto de Neurociencias del CSIC-UHM, en Alicante, dió una conferencia en el Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada. Su grupo es, actualmente, líder en España en la [...]

INVESTIGACIÓN – Una investigación del CIBERER y el CNAG pretende descubrir la causa genética de 24 enfermedades raras.

By | 2017-06-22T16:13:50+00:00 junio 12th, 2012|Investigación|

Los responsables del estudio confían en identificar el defecto responsable de la patología en al menos un 50% de los casos. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) -con sede en el Parc Científic de Barcelona- [...]

INVESTIGACIÓN – Descubren altas propiedades antitumorales y antioxidantes en un desecho de la extracción del aceite.

By | 2016-03-29T08:27:30+00:00 mayo 25th, 2012|Investigación|

Un grupo de investigadores de la Universidad de Sevilla y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han patentado el desarrollo de productos bioactivos obtenidos a partir del alperujo, un desecho que se genera en las almazaras durante el proceso de extracción del aceite de oliva, tras haber descubierto que hay sustancias con altas propiedades [...]

INVESTIGACIÓN – Entesa presenta una propuesta en el Senado para mantener los planes de investigación y tratamiento de enfermedades raras

By | 2017-06-22T16:13:50+00:00 mayo 18th, 2012|Investigación|

MADRID, 17 May. (EUROPA PRESS) La senadora del Grupo Parlamentario Entesa en la Comisión de Sanidad y Servicios Sociales del Senado, Mónica Almiñana, ha presentado una moción en la que pide el mantenimiento de los planes previstos para tratar e investigar las enfermedades raras. Una patología que afecta a tres millones de personas y que [...]

INVESTIGACIÓN – Una investigación de la USAL contribuye a entender cómo las células luchan frente al “estrés oxidativo”

By | 2016-03-29T08:13:09+00:00 mayo 7th, 2012|Investigación|

Un trabajo de investigación del grupo del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Salamanca (USAL), liderado por Juan Pedro Bolaños, analiza el papel de una sustancia localizada en células vivas como un “poderoso” antioxidante, un hallazgo que supone un avance en el conocimiento de procesos oxidativos presentes en enfermedades neurodegenerativas, entre [...]

INVESTIGACIÓN – El trasplante de médula ósea logra mejoras en ratones con ataxia

By | 2017-06-22T16:13:50+00:00 abril 26th, 2012|Investigación|

DICYT, 13 septiembre 2012 Científicos del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl) de la Universidad de Salamanca trabajan con ratones modificados genéticamente que sufren ataxia cerebelosa, una enfermedad que tanto en animales como en seres humanos impide controlar adecuadamente los movimientos. Su línea de investigación se centra en probar los efectos de trasplantar médula [...]