El próximo día 30 de junio hará 10 años que una enfermedad rara que se llama Ataxia de Friedreich nos cambió la vida a mi familia y a mi.

Fue cuando recibimos el diagnóstico de mi hijo, nos dijeron que padecía esa terrible enfermedad y, hasta ese momento aquella noticia pensé que era la peor que había recibido en mis cuarenta años de vida. Sin embargo, cuatro meses después hubo otra peor, le diagnosticaron (sin síntomas aparentes) la misma enfermedad a mi hija pequeña.

Cuando decides compartir tu vida con la persona a la que quieres, no le pides al futuro padre o madre de tus hijos un informe genético descartando las miles de enfermedades raras que existen, y que se heredan de padres a hijos, sobretodo si no hay antecedentes familiares.

Cuando decides compartir tu vida con la persona a la quieres y formas una familia, tu mayor deseo e ilusión es ver como tus hijos crecen sanos y felices. Y así sucede la mayoría de las veces, sin embargo hay una parte de nuestra sociedad que no tenemos esta suerte. Somos minoría y somos los familiares y los pacientes que sufren una enfermedad rara.

Hasta el día 30 de junio del año 2009 mi vida era normal:

estrés en el trabajo, por llegar a tiempo al cole, deberes, actividades extraescolares, hipoteca, compras, etc…, lo que suele considerarse una vida normal de cualquier familia con niños, eso sí,  ya con cierta preocupación por la cardiopatía diagnosticada de Álvaro y esa falta de coordinación en sus movimientos que parecía que sólo le notaba yo.

Cuando llevas cinco años buscando entre diferentes especialidades para saber qué le pasa a tu hijo y van descartando patologías, al final quieres creer que tus miedos son absurdos y que lo único que van a encontrarle a tu hijo es su dolencia cardíaca. Sin embargo sientes dentro de ti como una alarma, que suena cada vez que ves que tu hijo tropieza demasiado, que le tiemblan las manos cuando coge objetos, o que el lenguaje no es tan fluido como el de los otros niños. Esa alarme te está avisando de que algo no va bien. Y sigues insistiendo, y vuelves a las consultas y sigues diciendo que a tu hijo le pasa algo, y cuando sales del hospital con el alta médica y las pruebas negativas, respiras de alivio por un día ó dos, porque la alarma sigue ahí avisándote. Quizá es tu instinto de madre, que no puede dejar de mirar a sus hijos, el que te pide que sigas buscando aunque no quieras saber por no sufrir, o quizá es esa horrible enfermedad que al final da la cara y evidencia lo que hay.

Y lo que hay no es bueno, y lo peor es que puede ocurrirle a todos tus hijos, en mi caso a los dos con diez y cinco años: padecen una enfermedad rara que no tiene cura, las tres palabras que nadie nunca quiere escuchar: NO TIENE CURA.

Y cuando esto ocurre, tu vida se da la vuelta y empiezan las diferentes fases por las que vas a pasar:

La negación: Esto no les puede estar pasando a mis hijos. Es un sueño del que voy a despertar cuando amanezca. Pero no NO amanece.

La gran pregunta: ¿Por qué a ellos y no a mi? 

La investigación: ¡Tiene que haber algo que les cure! y te vuelves loca llamando, escribiendo y preguntando a cualquier persona, lugar o terapia por descabellada que sea, pero ¿cómo que no hay cura? no puede ser, estamos en el siglo XXI

La incertidumbre y las preguntas: ¿Qué va a pasar con mis hijos ahora? ¿y el día de mañana cuando yo no esté? ¿dónde tengo que pedir ayuda?

Cuando sales de la consulta con tu diagnóstico en la mano escrito en un informe que no tienes que perder, porque a partir de ese momento va a ser más necesario que tu carnet de identidad. Te invade una soledad absoluta y te quedas con tus dos hijos, agarrando a cada uno de una mano y tienes una extraña sensación, como cuando en las películas se para el sonido y el movimiento a tu alrededor y lo único que percibes en ese momento es un aluvión de sentimientos y pensamientos todos a la vez, como si un huracán entrara en tu cabeza, removiéndolo todo y llevándose lo que hasta ese momento era importante en tu vida y dejándote desolación, tristeza y desamparo. La mente se queda en blanco, y en mi caso, se produjo una especie de reseteo general, como cuando limpias tu ordenador de cosas y aplicaciones que no usas ni necesitas. Y empiezas a trabajar, primero contigo y luego con todo lo demás, para afrontar la difícil tarea de normalizar una vida que nunca volverá a ser normal. Y cambian tus prioridades y lo que era lo más importante ya no lo es tanto ó no lo es nada, empiezas a relativizar y a seleccionar las cosas y las personas que sí quieres que estén en tu vida, y le abres las puertas de tu corazón y de tu vida a situaciones nuevas, a experiencias nuevas y a gente maravillosa, y le cierras las puertas a lo superficial, a lo que no aporta, a lo que te sobraba…

Es entonces cuando te das cuenta de las barreras de un sistema que está hecho y pensado para la normalidad, y es entonces cuando empiezas a trabajar para cambiar las cosas. 

Cuando vives y sufres en primera persona situaciones tan difíciles como que tus hijos no pueden participar en las actividades escolares (excursiones, viajes de fin de curso, extraescolares), por falta de medios, de información o de ganas, después del sofoco y de la impotencia que sientes empiezas a elaborar planes y proyectos para que cambien las cosas y los que vienen detrás no tengan que vivir estas circunstancias por lo que ya han pasado tus niños. Entre nuestros objetivos está el conseguir la inclusión de las personas con capacidades diferentes en este mundo de la normalidad. Normalizar todas las situaciones que hemos vivido con nuestros hijos para que no se hable de discapacidad si no de adaptación.

En nuestro caso abrimos la Fundación Almar, donde trabajamos para apoyar las líneas de investigación que hay actualmente abiertas para buscar la cura de la Ataxia de Friedreich, y para intentar mejorar la calidad de vida de los enfermos que la padecen y de sus familias.

 

Actualmente estamos a 10 millones de euros de conseguirlo y por eso nuestro proyecto más inmediato es buscar inversión para poder empezar los ensayos clínicos en el año 2020. El proyecto de investigación del Dr. Antoni Matilla “Terapia Génica con virus adenoasociados para la Ataxia de Friedreich” ya ha terminado la fase pre-clínica con resultados positivos y muy esperanzadores. Aquí tenéis información detallada del desarrollo del proyecto.

Estamos convencidos de que ésta y otras enfermedades raras genético hereditarias tendrán cura en un futuro no muy lejano, debido a los avances que hemos alcanzado en medicina y biotecnología, pero hacen falta recursos económicos. Sin medios no hay investigación. Aunque nosotros nunca perderemos la esperanza.

¡¡ RENDIRSE NO ES UNA OPCIÓN!!