investigacion para la ataxia de friedreich

El eterno problema: la falta de fondos.

¡No hay dinero para la investigación!

El eterno enemigo de los pacientes con enfermedades raras es, aparte de su propia enfermedad, tener que esperar para acceder a su posible tratamiento o cura a que haya fondos para comenzar proyectos de investigación, o poder avanzar y terminar aquellos que están ya empezados.

A pesar de que en España hay unos tres millones de personas que padecen enfermedades raras, abordar de manera eficaz cada una de las patologías que existen es una tarea muy complicada debido al bajo indice de afectación de cada una de ellas. Sin embargo, muchas de las enfermedades raras conllevan también una discapacidad física o cognitiva, por este motivo si calculamos el gasto que supone a las instituciones los cuidados, atenciones y  necesidades de estos enfermos, estamos convencidos de que es mucho más rentable curar y prevenir que tratar.

Nosotros no manejamos cifras, pero sí enfermos y familias con sus dificultades y sufrimos día a día viendo como empeoran. No tenemos tiempo en la mayoría de los casos. Las enfermedades raras avanzan y la mayoría discapacita. No hay nada peor que ver como tu hijo, tu hermano, tu madre, va perdiendo su autonomía sin que puedas hacer nada para evitarlo y sabiendo que al final su salud depende únicamente de una cuestión de dinero.

  • Si eres enfermo de ataxia de Friedreich o familiar y quieres estar al tanto de todas las novedades sobre la ataxia de Friedreich puedes apuntarte aquí.

La investigación para la ataxia de Friedreich

Unas 3.500 personas padecen ataxia de Friedreich en España

La investigación para la ataxia de Friedreich es fundamental para encontrar la cura de esta enfermedad, parar su avance o paliar sus síntomas.

Desde que en el año 1996 los científicos indentificaran que la causa de la ataxia de Fridreich se produce por un defecto en el gen x25 que está situado en el cromosoma 9, el número de proyectos de investigación dirigidos a buscar la cura de esta enfermedad no ha parado de crecer. Afortunadamente, de las ataxias que existen, la de Friedreich  es de las más comunes y se ha avanzado ya mucho en su conocimiento,  y por lo tanto en el desarrollo de nuevas terapias que, potencialmente, podrán curar esta terrible enfermedad.

Aquí puedes encontrar los últimos proyectos que pensamos son más interesantes a corto/medio plazo, aparte del proyecto de Antoni Matilla que venimos apoyando,  y donde se están llevando a cabo.

No obstante, aún nos quedan puntos importantes que tenemos que abordar: desde Fundación Almar queremos hacer hincapié en la importancia de tener un registro de enfermos, no solo de ataxia de Friedreich si no también de otras enfermedades raras. Si queremos tener acceso a los nuevos tratamientos que están todavía en fases I,II y III y participar en ensayos clínicos abiertos, tenemos que traer dichos ensayos a España, por eso la única forma de hacerlo es ofreciendo a la empresa farmacéutica o a los responsables de prepararlos, un número mínimo de pacientes, registrados e identificados. En este enlace puedes encontrar información detallada de enfermedades raras, pruebas, diagnósticos, tratamientos, etc…

Por desgracia, la ley de protección de datos no ayuda en estos casos, que deberían de contemplarse como algo especial en beneficio de la salud de las personas, aunque entendemos que se trata de un tema muy sensible y habrá opiniones para todos los gustos.

La importancia del diagnóstico precoz

Un diagnóstico precoz en el caso de enfermedades raras como la ataxia de Friedreich, aunque sea de las peores noticias que pueden darnos, evitará la incertidumbre que nos lleva a la ansiedad de saber que algo no va bien pero nadie le pone nombre. Trabajar para potenciar la formación de la comunidad médica en enfermedades raras, para acelerar los procedimientos en cuanto al acceso a pruebas diagnósticas, es fundamental para ayudar en esta parte a todas las personas afectadas y las familias. Algunos hemos esperado hasta seis años en ser diagnosticados.