Los responsables del estudio confían en identificar el defecto responsable de la patología en al menos un 50% de los casos.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) -con sede en el Parc Científic de Barcelona- se han propuesto secuenciar y analizar 116 exomas correspondientes a 24 enfermedades raras o grupos de patologías. La finalidad de este proyecto es descubrir nuevos genes responsables de enfermedades mitocondriales, metabólicas hereditarias, neuromusculares o neurosensoriales.La colaboración entre ambos centros forma parte de la apuesta científica del CIBERER en 2011, consistente en la puesta en marcha de un proyecto de búsqueda de genes en enfermedades raras no diagnosticadas con la utilización de la secuenciación de nueva generación en el que participan 32 de los grupos de esta institución, ubicados en hospitales, universidades y organismos públicos de investigación.
En el CNAG se ha realizado la secuenciación del exoma, el conjunto de las regiones del genoma que codifican las proteínas del organismo humano. El exoma representa tan sólo el 1% del genoma, pero en él residen más del 85% de las mutaciones descritas en enfermedades raras. Los responsables del estudio confían en identificar el defecto responsable de la enfermedad en, como mínimo, un 50% de los casos.
Se estima que alrededor del 80% de las más de 6.000 enfermedades raras tienen una base genética. Para muchas de ellas se ha establecido ya una explicación sobre cuál sería la causa genética concreta; sin embargo, para muchas otras esta explicación no existe o explica tan sólo una parte de los casos descritos.

Evaluación clínica rutinaria
“La secuenciación del exoma o del genoma completo es una herramienta muy valiosa para esclarecer las causas de las enfermedades genéticas. La información que obtenemos con el análisis genómico nos permitirá mejorar el diagnóstico y en algunos casos incluso el tratamiento de estas enfermedades. En un futuro próximo la secuenciación genómica formará parte de la evaluación clínica rutinaria en todos aquellos pacientes en los que se sospeche que existe un defecto genético”, explica Ivo Gut, director del CNAG.
“En 2011 nos propusimos conocer cuáles son los genes y las mutaciones que causan varias enfermedades en pacientes y familias que no estaban diagnosticados, a pesar de los esfuerzos exhaustivos realizados por los grupos de investigación del CIBERER en el marco de su actividad clínica”, señala Francesc Palau, director científico del CIBERER. “Hemos puesto en manos del CNAG”, continúa, “muestras de DNA de 160 pacientes y familiares para el análisis de la secuencia del exoma de cada una de ellas y su posterior estudio bioinfomático para clasificar y entender el conjunto de las variaciones genéticas, determinando cuál de ellas es la responsable de cada enfermedad en cuestión. Ésta es una de las primeras iniciativas de esta magnitud llevada a cabo en nuestro país en el marco de la medicina genómica, y la primera en el campo de las enfermedades raras.”