Fundación Almar apoya el Proyecto Científico: Terapia Génica para la Ataxia de Friedreich con Virus Adenoasociados

TITULO: Terapia génica en la Ataxia de Friedreich basada en virus adenoasociados

INVESTIGADOR RESPONSABLE:  Dr. Antoni Matilla Dueñas

INVESTIGADOR COLABORADOR: Dr. Miguel Chillón

LUGAR: Departamento de Neurociencias del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), afiliado a la Universidad Autónoma de Barcelona.

Fundación ALMAR apoya el proyecto científico para curar la ataxia de Friedreich mediante terapia génica, proyecto que lleva a cabo el equipo de científicos liderados por el Dr. Antoni Matilla en el Instituto de Investigación Germans Trias-IGTP en Badalona. El proyecto se inició en Junio del 2014 y se encuentra en una fase avanzada, pero se requiere de financiación para poder completar la fase preclínica en los ratones con ataxia de Friedreich y poder así realizar, una vez completada la fase pre-clínica, un ensayo clínico en pacientes.

El proyecto científico consiste en implementar una estrategia terapéutica de terapia génica para la ataxia de Friedreich basada en un tipo de virus que son los que se utilizan más frecuentemente en ensayos clínicos en la actualidad y que se tratan de virus adenoasociados   de   última   generación   (AAV), que   han probado  ser útiles para la transferencia de genes recombinantes en el sistema nervioso. Estos vectores víricos pretenden corregir el defecto génico que tienen los pacientes con la enfermedad.

El proyecto, en su primera fase, consiste en realizar un ensayo pre-clínico, donde se espera conseguir que los ratones con ataxia de Friedreich corrijan la ataxia y los síntomas clínicos con la transferencia de la proteína frataxina, mediante el uso de virus adenoasociados de última generación en la neuronas dañadas de la médula espinal y el cerebelo, principalmente. Esta fase pre-clínica en la que se encuentra actualmente el proyecto, tiene una duración de unos 2-3 años.

Una vez completado el ensayo pre-clínico en ratones, se iniciarán ensayos clínicos en pacientes con ataxia de Friedreich con la finalidad de que se acepte la terapia como tratamiento para la enfermedad.

  • Detener el avance de la enfermedad y mejorar los signos clínicos al restablecer la función de la frataxina en las neuronas que degeneran y mueren por el déficit de la misma.
  • Recuperar la funcionalidad, autonomía y la capacidad de movimiento de las personas afectadas por la ataxia de Friedreich. Restablecer el síntoma principal de la enfermedad, que es la ataxia, y que limita la autodependencia y, sobre todo, mejorar la calidad de vida.
  • Establecer una prueba de concepto necesaria para poder iniciar un ensayo clínico en pacientes con ataxia de Friedreich.
Se necesita una financiación de 37.600 euros para poder completar la fase pre-clínica del proyecto científico. Este dinero va destinado a:

  • Apoyar al salario de un Investigador Científico a tiempo completo de dedicación exclusiva por un año: 24.400 euros.
  • Generar los vectores líricos, que serán los vehículos para llevar la frataxina a las neuronas diana: 6.000 euros.
  • Mantenimiento de los ratones con ataxia de Friedreich: 2.500 euros.
  • Material fungible necesario para cultivos celulares: 2.500 euros.
  • Material fungible necesario para realizar ensayos funcionales: 2.220 euros
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa progresiva devastadora, de origen genético, considerada rara por su baja prevalencia, unas 3.500 personas en España, muchas de ellas niños, para la que en la actualidad no hay cura.

La enfermedad empieza en la infancia o la adolescencia y, a los pocos años desde su inicio, las personas que la padecen quedan confinadas a una silla de ruedas

Además de la ataxia, que es una incapacidad de coordinar correctamente los movimientos y, por lo tanto, produce discapacidad, los pacientes sufren de otras afectaciones secundarias como son problemas de corazón, diabetes, déficits de visión y de articulación de las palabras, pérdida de sensibilidad, etc.

Actualmente no hay ninguna cura y ésta depende de la investigación científica. La ataxia de Friedreich, como ya se ha indicado, está incluida en el apartado de enfermedades raras, que se caracterizan por recibir un nivel muy bajo de recursos para investigación y de apoyo a los pacientes por parte de las Instituciones.

La ataxia de Friedreich aparece por la degeneración del sistema nervioso, principalmente por la muerte progresiva de las neuronas de los ganglios espinales dorsales y del cerebelo debida a la deficiencia de la proteína frataxina como resultado de una alteración en la secuencia de ADN del gen de la frataxina (FXN) localizado en el cromosoma 9 humano.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que el paciente que la sufre debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle la enfermedad. La persona que tiene una sola copia anormal de un gen de una enfermedad genética recesiva como la ataxia de Friedreich se llama portador. Un portador no desarrollará la enfermedad pero puede pasar el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán una probabilidad de 1 en 4 de tener la enfermedad y una probabilidad de 1 en 2 de heredar un gen anormal. El estudio genético puede confirmar de forma fiable y rápida el diagnóstico clínico.